Patol. - Malattia ereditaria del
metabolismo lipidico. È caratterizzata dalla mancanza o dalla
scarsità di normali lipoproteine ad altra densità (
high density
lipoproteins, simbolicamente indicate con HDL) e dalla presenza invece di
HDL abnormi o aventi struttura alterata. La sintomatologia è
rappresentata da accumulo nei tessuti di esteri colesterolici,
epatosplenomegalia, ipertrofia delle tonsille e loro coloritura arancione. La
malattia può essere a volte causa di disturbi motori e sensoriali e
può abbassare notevolmente i livelli plasmatici di colesterolo e
trigliceridi.